Кистозный фиброз - муковисцидоз

Тестирование на самые распространенные мутации гена CFTR выявляет наследственную предрасположенность к генетическим заболеваниям. А зная, с какими заболеваниями и симптомами рискует столкнуться человек, их можно постараться предупредить или отсрочить их появление.

Кистозный фиброз - муковисцидоз

Под кистозным фиброзом скрывается заболевание гетерогенного характера, которое как раз и вызывается мутациями, происходящими в гене CFTR. Было выявлено около двух тысяч мутаций, связанных именно с этим геном. И каждая из них вызывает свою определенную симптоматику.

Кистозный фиброз еще называют муковисцидозом. И это заболевание считается одним из самых наследуемых. Оно может передаваться от старшего поколения младшему. Для него характерны нарушения, проявляющиеся со стороны работы кишечника, дыхательных путей, потовых, а также половых желез, поджелудочной железы.

Причиной развития такого заболевания становится как раз мутация, затрагивающая ген CFTR. В результате происходящих изменений нарушается транспортировка ионов хлора и электролитов, из-за чего происходит закупорка протоков желез.

Мутация дельта-F508 встречается наиболее часто. На фоне ее как раз и развивается кистозный фиброз. В своей типичной форме сама болезнь может проявляться следующим образом:

• инфекция легких, которая носит бактериальный характер; · воспалительный процесс, протекающий в носовых пазухах;
• существенные нарушения в работе поджелудочной желез;
• наличие большого количества хлоридов в потовых выделениях;
• отсутствие у мужчин семявыводящего протока.

Если ген содержит всего одну патогенную мутацию, то признаки заболевания проявляются не очень выражено. А сама болезнь поражает лишь один орган. В связи с этим заболевание бывает нескольких типов.

Муковисцидоз бывает смешанным, когда в один момент поражается пищеварительный тракт и дыхательная система. Атипичным, когда болезнь затрагивает отдельные железы, относящиеся к внешней секреции. Бронхолегочным считается тип, при котором поражение затрагивает органы дыхания, а также кишечным, когда больше всего страдает желудок и кишечник.

Интерпретация результатов анализа

Если в результате теста выявляется наличие гомозиготного варианта, то такой диагноз, как кистозный фиброз является подтвержденным. Если вариант дельта-F508 носит гетерозиготный характер, то он указывает на то, что человек является как раз носителем самой мутации.

Если же в результате проведенного теста мутация не обнаруживается, значит фиброз не подтверждается. Но в этом случае, если есть место проявляющейся клинической картине, пациенту предлагается сделать полный анализ гена CFTR. Это позволит выявить и своевременно обнаружить другие мутации, имеющие патогенный характер.

Если анализ показал мутации в гене CFTR

Когда у пациента обнаруживается мутация, которая тестируется, то ему предлагается в последующем обратиться к узким специалистам. Речь идет о таких врачах, как уролог, гастроэнтеролог, пульмонолог. Причем специалист назначается исходя из общей клинической картины.

Консультация у генетика - специалист установит возможные риски развития муковисцидоза у других членов семьи, а также определит носителя мутации.

Тест на самые распространенные мутации гена CFTR позволяет обнаружить мутацию дельта-F508. При этом он совершенно не исключается присутствие в гене и других мутаций патогенного характера.

Как сдать анализ на муковисцидоз

Исследование может быть назначено врачом-генетиком или сдано самим пациентом по собственному желанию.

ДНК тест сдают и на ранних сроках беременности, если необходимо подтвердить диагноз у будущего малыша.

Узнайте стоимость ДНК теста на муковисцидоз в генетической лаборатории Медикал Геномикс на сайте https://msk.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/mediczinskaya-genetika/analiz-na-mukovisczidoz,-cftr-30-mutaczij.html или по телефону горячей линиии 8 800 301 17 51, получите консультацию специалиста бесплатно.