Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

Причины кретинизма:

• дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
• проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
• эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
• врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
• врожденный атиреоз;
• эктопия ткани щитовидной железы;
• прием во время беременности тиреостатических препаратов;
• наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
• генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
• пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
• воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
• тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
• недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
• нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
• дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
• браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

• эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
• спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

• неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
• микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
• смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

• микседематозные отеки (лицо, конечности);
• бедная мимика;
• нарушение речи и слуха;
• пониженное обоняние;
• сухость волос, ломкость ногтей;
• аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

• переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
• позднее отпадание пуповины;
• медленный набор веса, сниженный аппетит;
• частые запоры, вздутие живота;
• низкая активность, заторможенность, сонливость;
• отсутствие реакции на звук и свет;
• затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
• большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
• длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
• низкая частота сердечных сокращений;
• пониженное артериальное давление;
• внутренние органы уменьшены в размерах;
• пупочная грыжа;
• позднее прорезывание, задержка смены зубов;
• недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
• нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Читайте также:

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов

Последствия искусственного вскармливания для здоровья ребенка

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Источник: kroha.net

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

• клинический анализ крови;
• определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
• анализ на наличие антитиреоидных антител;
• УЗИ щитовидной железы;
• рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
• рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

• прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
• употребление препаратов с высоким содержанием йода;
• лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

Пpoфилaктика кретинизма:

• своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
• сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
• врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
• ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
• массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
• индивидуальная йодная профилактика.

Источники

1. Осокина И.В. Эпидемиология йоддефицитных заболеваний в Сибири. 2005. Тихоокеанский медицинский журнал;
2. Свиридонова М. А. Дефицит йода, формирование и развитие организма. 2014. Клиническая и экспериментальная тиреоидология;
3. Платонова Надежда Михайловна Йодный дефицит: современное состояние проблемы. 2015. Клиническая и экспериментальная тиреоидология;
4. Кочергина И. И. Эндемический зоб и другие йододефицитные заболевания. 2008. Медицинский совет;
5. Петунина Н.А., Тельнова М.Э. Йододефицитные заболевания: современный подход к профилактике Петунина Н.А., Тельнова М.Э.. 2016. Гинекология;
6. Сапожникова И. E., Немцов Б. Ф. Йодный дефицит: современное состояние проблемы. 2007. Вятский медицинский вестник.

Видео с YouTube по теме статьи: