Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

• узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
• «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
• искривления позвоночника;
• врожденный вывих бедра;
• привычный вывих плеча и (или) колена;
• деформация пяточной кости;
• образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
• плоскостопие;
• плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

• миопия;
• голубоватый оттенок склер;
• подвывих хрусталика;
• поражение клапанного аппарата сердца;
• аневризма аорты;
• дефицит массы тела;
• патологическая подвижность суставов;
• арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия и другие признаки при синдроме Марфана

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

• судорожными припадками;
• подвывихом хрусталика;
• вторичной глаукомой;
• отслойкой сетчатки;
• астигматизмом;
• поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
• готическим небом;
• остеопорозом;
• артериальным тромбозом;
• снижением интеллекта.

Читайте также:

Помощь при артрозе: 8 простых упражнений для пальцев и ладоней

Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов

6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

• рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
• сцинтиграфию;
• компьютерную томографию костей и суставов;
• УЗИ сердца и артериальных сосудов;
• магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
• реоэнцефалографию;
• электроэнцефалографию;
• биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

При арахнодактилии, обусловленной гомоцистинурией, показана пожизненная безбелковая диета

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.