Ангиокератома

Ангиокератома – дерматоз, представленный единичными или множественными доброкачественными сосудистыми новообразованиями типа ангиом, сочетающимися с патологическим утолщением рогового слоя кожи.

Под ангиокератомами понимаются схожие патологические состояния, различающиеся спецификой клинической картины и распространенностью процесса. Кожные проявления при этом варьируются от единичных, незначительных точечных образований до диффузных, разлитых изменений эпидермиса.

Узелки красного цвета – признак ангиокератомы

Причины и факторы риска

Наиболее частая причина возникновения ангиокератом – наследственные мутации на генном уровне, приводящие к появлению дефектных хромосом. Как правило, ангиокератома наследуется рецессивно, в сцеплении с Х-хромосомой.

Реже появление новообразований провоцируют травмы кожных покровов различного характера и интенсивности, нарушения локального кровотока, гормональные подвижки. Также ангиокератомы могут появляться при некоторых заболеваниях и синдромах (при синдроме Клиппеля – Треноне – Вебера, кавернозной гемангиоме, системных пороках развития сосудов, наследственных болезнях накопления и др.).

Формы заболевания

Выделяют 5 клинических форм ангиокератом:

1. Ограниченная ангиокератома.
2. Невоидная ограниченная ангиокератома пальцев Мибелли (ангиокератома Мибелли).
3. Ангиокератома мошонки (реже – вульвы) (болезнь Фордайса).
4. Солитарная папулезная ангиокератома.
5. Диффузная ангиокератома туловища (диффузная ангиокератома туловища Фабри).

Лечение ангиокератом радикальное: хирургическое иссечение, удаление аргоновым лазером или жидким азотом, дерматокоагуляция. Фармакотерапия неэффективна.

Симптомы

Проявления заболевания при различных формах сходны:

• узелки от розового или красного до синюшно-бордового цвета, диаметром от 1 до 5 мм (редко – до 1 см), часто с бородавчатой поверхностью;
• расположение новообразований группами на фоне неизмененных кожных покровов;
• неправильная форма узелков;
• возвышение новообразований над уровнем кожи;
• тенденция узелков к увеличению;
• гистологически определяемое расширение капилляров кожи.

Тем не менее, для каждого вида ангиокератомы выявлены и характерные специфические черты.

Так, ограниченная форма, как правило, локализуется на коже нижних конечностей (бедрах, голенях, стопах), значительно реже на руках или туловище. Сосудистые узелки расположены неравномерно, не имеют четкой формы, легко кровоточат при случайной травме. Основная масса исследователей указывает на порок эмбрионального развития как ведущую причину данного заболевания.

Невоидная ограниченная ангиокератома Мибелли чаще поражает лиц женского пола, является наследственной патологией, передающейся в сцеплении с Х-хромосомой. Дебют заболевания приходится на возраст 10–15 лет и проявляется мелкими точечными сосудистыми звездочками на пальцах кистей и стоп. По мере прогрессирования кожные новообразования приобретают насыщенный розово-красный цвет, увеличиваются в размере (до 5 мм), приподнимаются над уровнем кожи. Поверхность узелков ороговевает. Течение заболевания вялотекущее, хроническое, с ухудшением в осенне-зимний период. Редко отмечается спонтанное разрешение высыпаний. При травматизации ангиокератомы Мибелли склонны к изъязвлению.

Невоидная ограниченная ангиокератома Мибелли

Солитарная папулезная ангиокератома – осложнение ангиокератомы ограниченной формы, появляется вследствие травматизации последней. После травмирующего воздействия ограниченное новообразование начинает резко прогрессировать, достигает значительного размера (до 10 мм), приобретает багрово-синюшный оттенок. Поверхность узелка покрывается бородавчатой, грубозернистой исчерченностью. Внешне опухоль напоминает ежевику. Зачастую вокруг папулезной ангиокератомы наблюдается коричневатый ободок.

Ангиокератома мошонки или вульвы отличается доброкачественностью течения. Она также считается пороком внутриутробного развития. Обычно заболевание проявляется в среднем возрасте, мужчины болеют значительно чаще женщин. Новообразования в этом случае мелкие, множественные, рассеянные по поверхности кожи мошонки и полового члена у мужчин, больших половых губ и области бедер у женщин. На качество жизни пациентов ангиокератомы не влияют.

Ангиокератома мошонки – болезнь Фордайса

Диффузная ангиокератома туловища Фабри – кожное проявление редкого системного генетического заболевания (наследственного дистопического липоидоза, или гликосфинголипидоза, или перамидтригексозидоза), обусловленного отсутствием или уменьшением активности лизосомального фермента, который участвует в катаболизме сфинголипидов.

Заболевание, как правило, диагностируется у мужчин, обычно приводит к смерти до достижения 40-50 лет. В детском или подростковом возрасте на неизмененной коже появляются мелкие темно-красные мягкие узелки. Они могут располагаться на любой части тела: чаще на животе, бедрах, ягодицах, губах, щеках, кончиках пальцев, на мошонке, в подмышечных и подколенных ямках; могут возникать также в полости рта, на границе твердого и мягкого неба.

Ангиокератомы Фабри во многих случаях приводит инвалидизации пациентов и летальности в молодом возрасте.

Злокачественность течения при диффузной ангиокератоме определяется вовлечением в патологический процесс многих систем и органов (центральной, периферической нервной системы, мочевыделительной, дыхательной систем, ЖКТ, органов слуха и зрения), когда кожные симптомы – только внешнее проявление тяжелого системного заболевания, сопровождающегося:

• мучительными, жгучими болями, покалыванием, онемением в ладонях и подошвах стоп, распространяющимся на всю конечность;
• уменьшением или полным прекращением потоотделения, образования слюны и слезной жидкости;
• высоким риском развития инсультов и преходящих нарушений мозгового кровообращения;
• шумом в ушах, головной болью, головокружениями;
• почечной недостаточностью;
• болями в области сердца, изменением частоты и ритмичности сердечных сокращений, артериального давления, формированием пороков сердца;
• катарактой и поражением сосудов сетчатки (возможна потеря зрения);
• нарушениями слуха;
• анорексией, болями в эпигастрии и околопупочной области, кровавой рвотой, поражением поджелудочной железы, толстого и тонкого кишечника;
• обструкцией дыхательных путей;
• задержкой полового развития;
• аномалиями развития мышц и костного скелета;
• поражениями прочих органов различного характера.

В редких случаях ангиокератома Фабри описывается как самостоятельное кожное заболевание без сопутствующих системных патологий.

Читайте также:

Самостоятельный спа-уход за кожей рук: 3 основных этапа

9 мифов о раке кожи

7 заблуждений о витилиго

Диагностика

Основой корректной диагностики ангиокератом является объективное обследование пациента.

Как правило, ангиокератома наследуется рецессивно, в сцеплении с Х-хромосомой.

Для подтверждения ангиокератомы Фабри необходимо проведение следующих лабораторных и инструментальных исследований:

• биохимическое исследование крови с кристаллизацией экстракта общих липидов и исследованием их в поляризованном свете;
• ДНК-диагностика для обнаружения мутации в гене GLA;
• гистологическое исследование (устанавливаются истончение и гиперкератоз эпидермиса, наличие лакунарно расширенных сосудистых полостей с капиллярным строением стенок, внутриэпидермальных «кровяных кист», акантоз);
• гистохимическое исследование (на отложения фосфолипидов и церамидтригексозида в кожных структурах);
• определение активности фермента альфа-галактозидазы в плазме, лейкоцитах, сыворотке крови, слезной жидкости, в любом биоптате или культуре клеток кожных фибробластов;
• офтальмоскопия (выявляются дилатация вен конъюнктивы, участки помутнения роговицы, расширение, возможно – микроаневризмы, и деформация сосудов сетчатки, полнокровие дисков зрительных нервов).

ДНК-диагностика позволяет обнаружить мутации в гене GLA

Лечение

Лечение ангиокератом радикальное, фармакотерапия в данном случае неэффективна:

• хирургическое иссечение;
• удаление жидким азотом;
• удаление аргоновым лазером;
• дерматокоагуляция.

Для лечения диффузной ангиокератомы применяются как хирургические, так и терапевтические методы:

• диета;
• оперативное удаление кожных дефектов;
• антиконвульсанты;
• анальгетики (нестероидные средства или опиаты);
• диализ или трансплантация почки (при развитии почечной недостаточности);
• кардиологические препараты (по требованию);
• ферментозаместительная терапия;
• генотерапия;
• фармакологические шапероны.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением является кровотечение или изъязвление травмированной ангиокератомы.

Ангиокератомы могут появляться при некоторых заболеваниях и синдромах (при синдроме Клиппеля – Треноне – Вебера, кавернозной гемангиоме, системных пороках развития сосудов, наследственных болезнях накопления и др.).

Ангиокератома Фабри наиболее часто осложняется следующими состояниями:

• почечная недостаточность;
• жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма;
• инфаркт миокарда;
• острое нарушение мозгового кровообращения.

Прогноз

Прогноз благоприятный во всех случаях, кроме ангиокератомы Фабри, для которой характерны высокая частота инвалидизации пациентов и летальность в молодом возрасте. В последние годы прогноз для пациентов с диффузной ангиокератомой туловища несколько улучшился ввиду использования гемодиализа, возможности проведения трансплантации почек, применения инновационных лечебных методик.